Nieuws

Goed of slecht nieuws, het is mij niet duidelijk.

Positieve elementen:

– Gedaan met wachten: Flo’s DNA-onderzoek is eindelijk binnen.
– Het is dan toch geen Glut1.
– Glut1 is een ernstige, belastende én ongeneeslijk stofwisselingsziekte. En we zijn er aan ontsnapt.
– De sonde mag weg.

En toch. De neuroloog keek bezorgd. Zo goede nieuws is het eigenlijk niet want:

– Het hele sondegedoe, de gebroken nachten en de gewonde kaakjes waren eigenlijk allemaal zinloos.
– Als het geen Glut1 is. Wat is het dan wel?
– Geen oorzaak betekent geen diagnose. We staan dus nog altijd nergens.
– Wat gaat er gebeuren als de sonde er uit is? Gaat ze niet opnieuw stuipen? Wat als ze niet wilt eten?
– Wat heeft ze dan wel? Een zware vorm van epilepsie? Doose? Lennox Gastaut?
– De onzekerheid is slopend.

Advertenties

17 gedachten over “Nieuws”

  1. Slopend, dat is denk ik zacht uitgedrukt. Ik leef met je mee.
    Wat zijn de volgende stappen? Kunnen ze nog andere onderzoeken doen?
    Is de sonde er nu al uit?

    Ik wens jullie veel draagkracht toe.

  2. Betekent het dat de epilepsie dan helemaal niets met de voeding (zetmeel/suikers/…) te maken heeft of toch niet helemaal?
    Er volgen nu wellicht nog onderzoeken. Er is misschien nog geen diagnose maar er is al veel uitgesloten, toch? Vroeg of laat (liever vroeg natuurlijk) komen ze er wel op. Dat moet gewoon!
    Veel sterkte en massa’s courage! Ook een knuffel van mij.

      1. in theorie zou er geen verband zijn met de voeding maar ik heb de indruk dat het in de praktijk toch soms anders is. Hopelijk kijken ze bij de dokters niet te zwart-wit naar jullie situatie en behouden ze hun buikgevoel en menselijkheid!
        Voorlopig nog geen diagnose maar via uitsluiting kunnen ze ook ver komen. Hopelijk loopt het goed zonder de sonde.
        Spannend, dat uittesten…

  3. An, heb je gisteren niet gekeken naar Mystery Diagnosis ? Ik ken Flo’s geschiedenis niet maar er was een vrouw die aanvallen kreeg wanneer ze voedsel at. Ze verloor het bewustzijn en had stuipen/epilepsie. Ze hebben toen gevonden dat het met haar hart te maken had. Die bleef enkele seconden stilstaan wanneer ze at waardoor haar hersenen geen bloed meer kregen en ze epilepsie of bewustzijnsverlies. Op het laatste kreeg ze ook last van geheugenproblemen en concentratiestoornissen. Het bleek een “swalling syncope” te zijn. Ze hebben het opgelost met een pacemaker.

    Thirty-two-year-old Martha Emmons has been healthy her whole life until she suddenly goes into a seizure. At first, she isn’t worried, but soon, she develops near-fainting episodes that disappear during her pregnancy and return afterwards. Eventually, Martha loses her ability to think straight and actually faints. A doctor finds out that she has swallowing syncope.

      1. Er bestaat zoooo gigantisch veel he… Zoeken naar een naald in een hooiberg. Misschien dat je zo de dokters wel op het goede spoor brengt!

  4. pfff moeilijk hé. er zou zo’n machientje moeten bestaan waarmee ze eens over je lichaam scannen en hoppa diagnose op het scherm (werk voor mcgyver 😉 ). Veel succes met de sondestop in elk geval. En zijn er nu nog onderzoeken mogelijk? Of is het gewoon verder afpunten van symptomen en zo analyseren tot er wel een diagnose is?

  5. oh an, GLUT1 was natuurlijk ook niet “goed”, maar dan heeft het beestje tenminste een naam he?
    ik wens je heel veel sterkte, en courage, en nog vanalles.
    ik denk aan jullie…

  6. He bah, op de duur hoop je gewoon op een diagnose, no matter what, om tenminste te weten waar je aan toe bent.
    En wat vreselijk moeilijk om nu zelf die sonde te moeten verwijderen, en gewoon te moeten…afwachten.
    Courage!

  7. Zo lang moeten wachten en eigenlijk sta je even ver! Pfffff ok, het is goed dat het Glut 1 niet is, maar de vraag blijft nog steeds: wat is het dan wel??? Zo moeilijk te begrijpen dat de specialisten niet weten wat of hoe (zeg ik tegen mijzelf:-)) Soit, afwachten wat die sondeloze momenten gaan teweegbrengen bij Flo. Ik duim alvast mee! Nogmaals ‘courage en de moed niet opgeven’ . Dikke kus xxx

  8. Flo heeft geen ernstige belastende ongeneeslijke ziekte, dat is goed nieuws! Ik begrijp dat het slopend is dat er geen sluitende diagnose komt wat het dan wel is. Misschien moeten jullie een internist inschakelen die alle onderzoeken leidt en groepeert?
    One step at a time en proberen niet teveel te piekeren maar dat is veel gemakkelijker gezegd dan gedaan. Ik lees je onrust en ongerustheid en hoewel ik je enkel via je blog ken weet ik zeker dat jij niet onder ‘angsthaas’ valt. Je onrust, vragen en ongerustheid zijn heel normaal en gegrond.
    Veel moed voor de komende periode als de sonde er uit gaat. Voel met jullie mee.

  9. je zou er eens van zuchten he… Je leeft naar dat moment van die DNA uitslag en hoopt dat er duidelijkheid komt waardoor er toch veel zou kunnen veranderen. Daar wordt je toch even moedeloos van… Maar het is geen glut1 dus toch wel goed nieuws vind ik.
    En dat allemaal na een slopende buikplaag waar je zoiezo al moe en mottig van loopt. Je zou voor minder eens extra zuchten :-).
    Veel sterkte en moed!! En blijf doorgaan en genieten van die kleine kapoen! Jullie zijn een supergezin met 2 lieve zusjes, een fantastische papa en een supermama!
    xxx
    En!!! binnenkort naar de zon om de batterijtjes op te laden! Echt iets om jaloers op te zijn!

  10. Hallo, heeft Flo een nuchtere lumbaal punctie gehad om te zien of haar suiker lager is in haar hersenvocht dan in haar bloed? Mijn zoontje van 4 heeft glut1 D, door constant te zoeken heb ik uiteindelijk zelf gevonden wat hij heeft. Wij hebben gezocht nr een gespecialiseerde neuroloog, die heeft een lumbaal punctie uitgevoerd en diezelfde dag wisten we dat het glut1 deficientie was. Blijkbaar kan glut1 bij DNA onderzoek niet altijd gezien wrdn?? Mijn zoontje volgt nu 2 jaar het ketogeen dieet, en zijn aanvallen zijn 80% verminderd. Veel succes

Reageer

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s